NGHIÊN CỨU TẦN SUẤT CÁC ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIT TRÊN GEN FCN2 Ở QUẦN THỂ NGƯỜI VIỆT NAM
Từ khóa:
FCN2, SNPs, Genotype, Haplotypes.Tóm tắt
Mục tiêu: bước đầu xác định tần suất các alen, genotypes, haplotypes của các đa hình đơn trên gen FCN2 trên quần thể người Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: 100 mẫu máu tĩnh mạch thu thập tại Bệnh viện Quân y 103 được sử dụng để tách DNA tổng số, nhân gen FCN2, sản phẩm PCR của gen FCN2 được giải trình tự theo phương pháp Sanger, phân tích kết quả bằng phần mền MEGAX. Kết quả: Xác định được tần suất alen của chín SNPs: -986G>A, -902C>A, -602G>A, -64A>C, -4A>C, +6031A>G, +6220T>G, +6359C>T, +6424G>T và bốn kiểu haplotypes điển hình: GCGAATG, GCGCGTT, GCGAAGG và AAGAAGG.
Tài liệu tham khảo
1. Cedzynski M, Atkinson A.P, Swierzko A.S, MacDonald S.L, Szala A, Zeman K, Buczylko K, Bak-Romaniszyn L, Wiszniewska M, Matsushita M (2009), “L-ficolin (ficolin-2) insufficiency is associated with combined allergic and infectious respiratory disease in children”, Molecular immunology, 47 (2-3), pp. 415-419.
2. Hummelshoj T, Munthe-Fog L, Madsen H.O, Fujita T, Matsushita M, Garred P (2005), “Polymorphisms in the FCN2 gene determine serum variation and function of Ficolin-2”, Human molecular genetics, 14 (12), pp. 1651-1658.
3. Hummelshøj T, Munthe-Fog L, Madsen HO, Garred P (2008), “Functional SNPs in the human ficolin (FCN) genes reveal distinct geographical patterns”, Molecular immunology, 45 (9), 2508-2520.
4. Kolev M, Kemper C. (2017), “Keeping it all going—complement meets metabolism”. Frontiers in immunology, 8,1.
5. Messias Reason I, Schafranski M, Kremsner P, Kun J (2009), “Ficolin 2 (FCN2) functional polymorphisms and the risk of rheumatic fever and rheumatic heart disease”, Clinical & Experimental Immunology, 157 (3), 395-399.
6. Ruskamp J.M, Hoekstra M.O, Postma D.S, Kerkhof M, Bottema R.W, Koppelman G.H, Rovers M.M, Wijga A.H, De Jongste J.C, Brunekreef B (2009), “Exploring the role of polymorphisms in ficolin genes in respiratory tract infections in children”, Clinical & Experimental Immunology, 155 (3), 433-440.
7. Tong H.V, Toan N.L, Song L.H, Ouf E.A, Bock C-T, Kremsner P.G, Kun J.F, Velavan T (2011), “Ficolin-2 levels and FCN2 haplotypes influence hepatitis B infection outcome in Vietnamese patients”, PLoS One, 6 (11), e28113.
