NHỮNG TRIỂN VỌNG ỨNG DỤNG GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI TRONG GIÁM ĐỊNH ADN PHÁP Y
Từ khóa:
pháp y, giải trình tự gen thế hệ mới, đoạn gen lặp lại ngắn (STR)Tóm tắt
Trong khoa học pháp y, các mẫu giám định ADN thường có những hạn chế do có lượng ADN thấp, mẫu bị nhiễm tạp chất và phân hủy cao bởi những tác động của yếu tố môi trường, nên rất khó có thể đáp ứng đồng thời các yêu cầu khi phân tích kiểu gen trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Điều này dẫn đến khó khăn trong việc cung cấp đầy đủ thông tin và có thể hạn chế việc sử dụng kết quả giám định. Xác định dấu vết có ADN là hỗn hợp, các trường hợp có mối quan hệ cha con phức tạp cũng không thể giải quyết được bằng phương pháp phân tích những đoạn gen lặp lại ngắn (STR), phân tích ADN ty thể (mtADN) bởi điện di mao quản. Gần đây, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) với hiệu suất và tính chính xác cao đã phát triển nhanh chóng, trở thành phương pháp phân tích quan trọng đối với nhiều nhà nghiên cứu toàn bộ trình tự gen người. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới còn được ứng dụng trong nhiều khía cạnh của các nghiên cứu, như xây dựng cơ sở dữ liệu ADN, suy luận về tổ tiên và kiểu hình, nghiên cứu song sinh cùng trứng, xác định loài, nghiên cứu trên động vật, thực vật, các phân tích vi sinh… Chúng tôi nêu một số triển vọng ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong lĩnh vực giám định pháp y.
Tài liệu tham khảo
Li M, Schonberg A, Schaefer M, Schroeder R, Nasidze I, Stoneking M (2010), “Detecting heteroplasmy from high-throughput sequencing of complete human mitochondrial DNA genomes”, Am J Hum Genet, 87: 237-48.
Tang S, Huang T (2010), “Characterization of mitochondrial DNA heteroplasmy using a parallel sequencing system”, Biotechniques, 48: 287-96.
Holland M.M, McQuillan M.R, O’Hanlon K.A (2011), “Second generation sequencing allows for mtDNA mixture deconvolution and high resolution detection of heteroplasmy”, Croat Med J, 52: 299-313.
Parson W, Strobl C, Huber G, Zimmermann B, Gomes S.M, Souto L, et al (2013), “Evaluation of next generation mtGenome sequencing using the Ion Torrent Personal Genome Machine (PGM)”, Forensic Sci Int Genet, 7: 543-9.
