ĐÁNH GIÁ TỈ LỆ ĐỘT BIẾN PIK3CA VÀ ESR1 TRONG HUYẾT TƯƠNG VÀ MỐI LIÊN QUAN VỚI TIẾN TRIỂN BỆNH Ở 82 BỆNH NHÂN UNG THƯ VÚ ER+ GIAI ĐOẠN TIẾN TRIỂN
DOI:
https://doi.org/10.59459/1859-1655/JMM.940Từ khóa:
Ung thư vú, đột biến PIK3CA, đột biến ESR1, huyết tương, kháng nội tiếtTóm tắt
Mục tiêu: Đánh giá tỉ lệ đột biến gen PIK3CA và ESR1 trong huyết tương ở bệnh nhân ung thư vú thụ thể nội tiết dương tính (ER+) giai đoạn tiến triển; phân tích mối liên quan với nguy cơ tái phát, đặc điểm di căn và tình trạng tiến triển bệnh.
Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu thực hiện trên 82 bệnh nhân ung thư vú ER+ giai đoạn tiến triển, điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, từ tháng 6/2021-6/2024. Phân tích mẫu huyết tương bằng kĩ thuật real-time PCR nhằm phát hiện các đột biến điểm nóng của gen PIK3CA và ESR1.
Kết quả: Có 80,5% bệnh nhân mang ít nhất 1 đột biến ở gen PIK3CA và/hoặc ESR1. Trong đó, gen PIK3CA được phát hiện đột biến (H1047R, E545K) ở 54,9% bệnh nhân, trong khi đột biến ESR1 (E380Q, D538G, Y537S, Y537N) xuất hiện ở 59,8% bệnh nhân. Nhóm bệnh nhân mang đột biến có tỉ lệ tái phát và giai đoạn tiến triển cao hơn so với nhóm không có đột biến. Các đột biến D538G, Y537S và Y537N có liên quan với tiến triển bệnh (p < 0,05); riêng D538G được ghi nhận nhiều hơn ở bệnh nhân có di căn xương (p = 0,03).
Kết luận: Các đột biến PIK3CA và ESR1 phát hiện trong huyết tương với tần suất cao và liên quan với tiến triển bệnh ở bệnh nhân ung thư vú ER+ giai đoạn di căn.
Tài liệu tham khảo
1. Early Breast Cancer Trialists’ Collaborative Group (EBCTCG), Davies C, et al. (2011), “Relevance of breast cancer hormone receptors and other factors to the efficacy of adjuvant tamoxifen: patient-level meta-analysis of randomised trials”, Lancet, 2011; 378(9793): 771-84.
2. Pan H, Gray R, et al. (2017), “20-Year Risks of Breast-Cancer Recurrence after Stopping Endocrine Therapy at 5 Years”, N Engl J Med, 2017;377(19).
3. Rossi V, Berchialla P, et al. (2019), “Should All Patients With HR-Positive HER2-Negative Metastatic Breast Cancer Receive CDK 4/6 Inhibitor As First-Line Based Therapy? A Network Meta-Analysis”, Cancers (Basel), 2019;11(11):1661.
4. Najim O, Heemers M, et al. (2019), “The prevalence of estrogen receptor-1 mutation in advanced breast cancer: The estrogen receptor one study (EROS1)”, Cancer Treat Res Commun, 2019;19:100123.
5. Bidard F.C, Kaklamani V, et al. (2022), “Elacestrant Versus Standard Endocrine Therapy for ER+/HER2- Advanced Breast Cancer: EMERALD Trial”, J Clin Oncol, 2022; 40(28): 3246-56.
6. Sim S.H, Yoon H, Jeon S.Y, et al. (2021), “Mutation analysis using cell-free DNA for endocrine therapy in HR+ MBC patients”, Sci Rep, 2021;11:5566.
7. Miller T.W, Rexer B.N, et al. (2011), “Mutations in the PI3K pathway: role in tumor progression and therapeutic implications”, Breast Cancer Res, 2011;13(6):R224.
8. Huang D, Tao L, et al. (2019), “PIK3CA mutations contribute to fulvestrant resistance in ER-positive breast cancer”, Am J Transl Res, 2019;11(9):6055-65.
9. Dempsey N, Chamorro Y, et al. (2023), “Incidence and outcomes among patients with HR+/HER2− metastatic breast cancer with co-occurring ESR1 and PIK3CA mutations detected by ctDNA”, J Clin Oncol, 2023;41(16).
10. Toy W, Shen Y, et al. (2013), “ESR1 ligand-binding domain mutations in hormone-resistant breast cancer”, Nat Genet, 2013;45(12):1439-45.
